Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Niełatwe życie roślin

7 sierpnia 2006, 19:01

Przytwierdzone do jednego miejsca, rośliny muszą sobie radzić ze szkodnikami i wieloma innymi problemami: zbyt dużą lub zbyt małą ilością światła, bakteriami, plagą owadów itp. Udało im się przeżyć zarówno dzięki zmianom w fizjologii, jak i w genomie.


Wyładunek 17 ton srebrnych monet wydobytych z wraku "Black Swan"© Odyssey Marine Exploration

Skarb z dna Atlantyku

20 maja 2007, 07:54

Na dnie Oceanu Atlantyckiego odkryto największy z dotychczas odnalezionych zatopionych skarbów. Pochodzi on z wraku, który przewoził 500 000 srebrnych i złotych kolonialnych monet.


HIV lepiej poznany

12 stycznia 2008, 21:49

Od dłuższego czasu wiadomo było, że podczas atakowania organizmu, wirus HIV wykorzystuje określone białka gospodarza, dzięki którym może pomyślnie przechodzić kolejne fazy swego rozwoju i dalej się rozmnażać. Dotychczas znano 36 takich białek, a ich znajomość niedawno zaczęto wykorzystywać w terapiach zwalczających wirusa. Naukowcy z Harvardu opublikowali właśnie nową listę potencjalnych celów wirusa – liczy ona aż 273 pozycje.


Myrmekiaphila neilyoungi© East Carolina University News Services

Pająk dla muzyka

13 maja 2008, 15:02

Nie każdy może mieć zwierzę nazwane od swojego imienia czy nazwiska. Zdarza się to w przypadku krewnych lub znajomych odkrywcy albo osób związanych w jakiś sposób z jego... hobby. Takim szczęściarzem został ostatnio Neil Young, ulubiony muzyk Jasona Bonda, biologa z Uniwersytetu Wschodniej Karoliny. Kolegom z branży będzie się mógł pochwalić nowym gatunkiem pająka z rodziny Ctenizidae: Myrmekiaphila neilyoungi.


Chromosom X

Poligamia zapisana w genach

2 października 2008, 07:00

Przeprowadzone badania wskazują, że pula genów żyjących obecnie ludzi pochodzi od stosunkowo niedużej liczby mężczyzn i bardzo licznych kobiet. Wniosek? Ludzie najprawdopodobniej byli przez długi okres poligamistami.


Gen towarzyskości

26 lutego 2009, 12:37

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Williamsa (bądź zespołem Williamsa-Beurena) stanowią klucz do ludzkiej towarzyskości. Skoncentrowano się właśnie na tych pacjentach, ponieważ mają oni niezwykle życzliwe usposobienie. Przejawia się to tym, że z łatwością podchodzą i nawiązują kontakt wzrokowy z zupełnie obcymi osobami. Mają jednak problem z relacjami długoterminowymi (American Journal of Medical Genetics).


Ustalono pochodzenie pierwszych prionów

27 sierpnia 2009, 22:59

Priony, białka uznawane za jedyny czynnik zakaźny pozbawiony materiału genetycznego, wciąż pozostają wielką zagadką dla nauki. Choć powstało kilka hipotez na temat możliwego pochodzenia tych patogenów, dotychczas brakowało dowodów na prawdziwość którejkolwiek z nich. Najnowsze badania, których wyniki opublikowano w czasopiśmie Neuron, rzucają nowe światło na proces powstawania prionów.


Kewaczo (Centrophorus granulosus)

Produkcja szczepionek szkodzi... rekinom

1 stycznia 2010, 12:16

Stworzenie odpowiedniego adjuwantu, czyli substancji zwiększającej skuteczność szczepionki, jest niezwykle trudne. Jedną z substancji spełniających wymogi bezpieczeństwa i skuteczności jest skwalen - jeden z prekursorów sterydów. O ile jednak jego stosowanie jest korzystne dla ludzi, o tyle jego pozyskiwanie może doprowadzić do prawdziwej katastrofy ekologicznej - alarmują przedstawiciele organizacji Shark Safe Network (SSN).


Liangbing Hu

Nadchodzą baterie z papieru?

23 maja 2010, 11:38

Poza superkomputerami istnieje potrzeba tanich, prostych w produkcji i prostych układów elektronicznych do codziennych zastosowań. Z powodzeniem już się je tworzy z plastiku czy z papieru. Dzięki odkryciom inżynierów z Uniwersytetu Stanforda papierową elektronikę będziemy mogli zasilać papierowymi bateriami.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy